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摘要
目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism, PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料, 应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测, 结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治, 并对SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。结果患儿, 女, 18日龄, 生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院, 血钾最高9.07 mmol/L, 血钠最高118 mmol/L, 全外显子基因显示:患儿SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变, 患儿父亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变, 患儿母亲SCNN1A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带SCCN1A基因一个纯合突变, 该突变为错义突变, 预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu, HGMD数据库未见文献报道该变异;ESP6500siv2ALL、千人基因组(1000g2015augALL)和dbSNP147数据库均未见收录;生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水, 葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗, 出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗, 门诊定期检测电解质情况, 患儿电解质控制良好, 目前随访中。共检索30篇文献, 结合本例, 全球共49例相关报道。其中SCCN1A基因突变37例中, 纯合突变29例, 复合杂合突变8例;SCCN1B基因突变7例中, 纯合突变5例, 复合杂合突变2例, ;SCCN1G基因突变5例中, 纯合突变3例, 复合杂合突变2例。结论 PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病, 患儿可因严重的电解质紊乱危及生命, 临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿, 需注意是否存在PHA, 基因检测有助于早期诊断与治疗。
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