目的:探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征和鉴别。方法:对行超声诊断的97例胎儿畸形进行回顾性分析。结果:发现胎儿畸形67例,其中无脑儿21例,脑积水10例,无脑儿并脊柱裂2例,脑积水并脑膜脑膨出2例,脊柱裂3例,肾积水1例,双肾缺如1例,多囊肾1例,十二指肠闭锁4例,内脏外翻3例,胸腹水5例,颅内血肿2例,唇胯裂3例,足内翻2例,短肢畸形5例,多部位复合畸形1例,双胎畸形1例。漏诊率为4.5%。结论:先天性胎儿畸形各型有自己的超声特征,需与多囊肾、肾囊肿、浆膜腔液、畸胎瘤等鉴别。