儿童扩张型心肌病的临床特点及1例家族性病儿的基因突变分析

作者：罗柳; 庞玉生^*

来源：精准医学杂志, 2018, 33(04): 324-332.

DOI：10.13362/j.jpmed.201804011

• 心肌病,扩张型
• 体征和症状
• 突变
• 基因检测
• 儿童

目的探讨扩张型心肌病(DCM)病儿临床特点及家族性DCM(FDCM)基因突变特点。方法回顾性分析2006年1月—2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点。结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄<1岁者4例,15岁者13例,>5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽、气促、乏力、肝脏增大以及心音低钝,心胸比增大者40例(81.6%)。NYHA心功能分级Ⅲ级以上或Ross评分7分以上者21例(42.9%),29例(59.2%)合并呼吸道感染,无栓塞事件。随访32例,随访时间1131个月,平均29.25个月,其中死亡13例,5例规律服用强心和利尿药半年1年后停药,至随访时生活质量可,无明显运动受限;14例坚持规律用药25年,日常活动无明显影响。13例死亡病儿均因心力衰竭进行性加重而死亡,无猝死和心脏移植者。DCM病儿1、3和5年生存率分别为68.2%、54.4%和54.4%。1例FDCM病儿基因检测发现DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)突变,为错义突变。结论 DCM以年长儿发病为主,远期预后不良,规范治疗能改善病儿的症状,提高生活质量;DMD c.2473T>G(p.Trp825Gly)有可能为FDCM病儿的致病突变。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院