一个致死性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁家系的遗传学分析与产前诊断

作者：刘伊楚; 余秀蓉; 李晓丽; 曾健; 林娟; 兰风华; 王志红^*

来源：福建医科大学学报, 2023, 57(03): 231-234.

• 大疱表皮松解症伴幽门闭锁
• ITGB4
• 突变分析
• 产前诊断

<正>大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa, EB)是一种罕见的具有临床和遗传异质性的遗传性皮肤病，以皮肤、黏膜脆性和水疱形成为特征，常由微创诱发，在欧洲EB患儿的出生率为1.9/100 000[1]。EB主要分为4种类型：单纯型(EBS)、交界型(JEB)、营养不良型(DEB)和Kindler综合征(KS)。EB的临床表型具有差异性，可从轻度皮肤脆性到严重皮肤受累。

• 单位
  福建医科大学