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摘要
目的对珠海市7452例胎儿进行染色体核型分析,探讨妊娠期胎儿染色体核型分析在珠海市出生缺陷预防中的意义。方法选择妊娠1036周存在产前诊断指征的单胎妊娠孕妇7452例,根据孕周进行绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术,抽取绒毛、羊水、脐血并进行细胞培养及染色体核型分析。结果 7452例胎儿染色体核型分析中共检出异常核型416例,异常检出率为5.58%。其中数目异常203例(2.72%,203/7452),结构异常210例(2.82%,210/7452)。引产210例,占总数的2.82%,引产胎儿中染色体数目异常203例,占总引产胎儿的96.7%。结论胎儿染色体核型分析能有效避免严重染色体病患儿出生,在珠海市出生缺陷预防中有重要意义。
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