唐氏筛查联合无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值

作者：李彩霞^*; 叶铭通; 官志扬

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2021, 8(21): 76-78.

• 唐氏筛查
• 无创产前基因检测
• 诊断效果

目的 探究唐氏筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在产前诊断中的应用价值。方法 纳入2434例行早期和中期唐氏筛查中高风险且行NIPT的孕妇，将侵入性产前诊断（羊水穿刺）作为诊断的金标准，分析唐氏筛查联合NIPT的诊断效果。结果 2434例研究对象中，羊水穿刺结果阳性的人数为67例，占2.75%，唐氏筛查联合NIPT检测的灵敏度为97.01%，特异度为98.82%，与羊水穿刺结果的符合率为98.77%；唐氏筛查联合NIPT检测对21-三体检测的符合率为96.77%，对13-三体检测的符合率为87.50%，对18-三体和性染色体的检出率为100%。结论 唐氏筛查联合NIPT的产前诊断效能良好，对于唐氏筛查高风险的孕妇，建议先进行NIPT再根据其结果进行侵入性产前诊断。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院