无创产前检测用于胎儿染色体微缺失/微重复的研究进展

作者：王群; 曾晓玲; 余蕾; 赵淑云

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2019, 6(13): 22-24.

DOI：10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2019.13.008

• 无创产前检测
• 染色体微缺失/微重复
• 拷贝数变异(CNV)

据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)即NIPT-Plus。本文将对NIPT-Plus产前检测技术近年来在临床中的应用做相关介绍,并展望NIPT-Plus的应用前景。

• 单位
  贵州医科大学