红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析

作者：赵建刚; 黄文娣; 杨颖; 魏家凯; 张李钰; 赵玉娟; 车凤玉^*

来源：国际遗传学杂志, 2022, 45(01).

患儿1, 女, 先证者(见图1), 18天5小时, 以"面色苍白18天"入院;胎龄36+6周, 经产道急产娩出。患儿生后1 h因面色苍白及早产儿于当地医院住院, 生后13 h查血常规可见血红蛋白81 g/L, 予抗感染、输注洗涤红细胞、输注人免疫球蛋白好转出院, 患儿3 d前(15 d)复查血红蛋白63 g/L, 皮肤苍白渐加重;查体:面色苍白, 肝肿大;血常规:血红蛋白63 g/L, 网织红细胞稍升高, 红细胞平均体积、平均血红蛋白量按参考值属于正细胞正色素性贫血;直间接抗人球蛋白试验阴性;末梢红细胞形态:红细胞大小正常均一, 中心淡染区扩大;维生素B12 232 pmol/L、叶酸44.53 nmol/L、铁蛋白1436 ng/mL, 均正常;骨髓穿刺示红系轻微增生, 部分细胞偏小, 核固缩, 浆量小, 边缘不整齐, 成熟细胞轻度大小不等;微小B19病毒抗体阴性, 血培养阴性、宫内感染系列阴性;溶血系列均阴性;予输注红细胞悬液治疗, 血红蛋白上升至104 g/L, 嘱出院后动态随访血红蛋白。

• 单位
  西安市儿童医院