同时存在血友病A及血友病B患者家系的基因诊断

作者：陆晔玲; 丁秋兰; 戴菁; 谢炳寿; 王明山; 奚晓东; 王鸿利; 王学锋

来源：诊断学理论与实践, 2010, (05): 443-448.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2010.05.008

• 血友病A
• 血友病B
• 嵌合体
• 基因诊断 Hemophilia A
• Hemophilia B
• Mosaicism
• Gene diagnosis

目的:对1个同时存在血友病A(HA)及血友病B(HB)患者的家系进行分子发病机制研究,并对家系女性成员进行携带者检测。方法:采用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)、凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ:C)、FⅨ活性(FⅨ:C)及血管性血友病因子(vWF)等测定进行HA及HB表型诊断;用长链聚合酶链反应(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,2组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用直接核苷酸测序法对F9基因各外显子及其侧翼序列进行检测,联合F9基因相关的6个微卫星位点(DXS8094、DXS1211、DXS1192、D...

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院