2例婴儿期起病的扩张型心肌病患儿均为女孩, 均于1岁前起病, 急性期主要表现为吐沫、拒乳、精神差、呻吟、呼吸困难, 以进食、哭闹等活动时明显, 伴少尿、腹胀。例1既往活动后多汗, 且有家族史。2例患儿在TNNT2基因上发现2种已报道杂合变异, 其中例1父亲及胞妹携带相同致病变异, 2例患儿及例1部分家系成员基因确诊为扩张型心肌病。TNNT2基因相关婴幼儿期起病的扩张型心肌病临床极为罕见。
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