贵州少数民族遗传性痉挛性截瘫患者spastin基因突变的研究

作者：李小丽; 楚兰; 徐坚

来源：临床神经病学杂志, 2013, (02): 87-89.

• 少数民族
• 遗传性痉挛性截瘫
• spastin基因
• 突变 minority
• hereditary spastic paraplegia
• spastin gene
• mutation

目的研究贵州地区少数民族遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者spastin基因突变的特征。方法应用PCR产物直接DNA测序法,对贵州16例少数民族(布依、苗、彝族)HSP患者(其中14例患者来自3个常染色体显性遗传家系,2例散发患者)spastin基因的8、10、14号外显子进行分析。将测序结果与人类基因组SPG4基因序列进行比对。结果 16例患者的spastin基因8、10、14号外显子直接DNA测序结果均未发现有突变。结论贵州少数民族HSP患者spastin基因8、10、14号外显子的突变可能较少见,其与汉族HSP患者的spastin基因突变形式可能不同。

• 单位
  贵阳医学院附属医院; 湖北医药学院