Xp21邻近基因缺失综合征1例并文献复习

作者：田飞; 张颖; 王彩霞; 张淑萍; 陈志红^*

来源：精准医学杂志, 2019, 34(05): 408-411.

DOI：10.13362/j.jpmed.201905008

• Xp21邻近基因缺失综合征
• 染色体,人,X
• 染色体缺失
• 基因缺失
• 基因检测
• 产前诊断

目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的诊断方法,以便改善患者预后。方法回顾性分析我科1例Xp21邻近基因缺失综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患儿以新生儿期黄疸起病,诊断为杜氏肌营养不良,出现进行性皮肤色素沉着和精神运动发育落后;2岁时因肾上腺危象首次来我院就诊,伴血清肌酸激酶和三酰甘油显著升高、肝功能损害及甘油尿,经微阵列比较基因组杂交技术明确X染色体短臂p21.3-p21.1区域6.73×106 bp大片段缺失,包括NROB1、GK、DMD和IL1RAPL1基因,最终诊断为Xp21邻近基因缺失综合征。结论 Xp21邻近基因缺失综合征临床表现多样,诊断困难,需总结病例特点,选择恰当、敏感基因检测技术进行精准诊断,以便改善患儿预后。

• 单位
  青岛大学附属医院; 青州市人民医院