MTHFR C677T、A1298C与不明原因习惯性流产的相关性研究

作者：赵丹; 祁琳; 刘锐; 易甜甜; 汪红秋; 潘振; 谢小芳^*

来源：南通大学学报(医学版), 2023, 43(04): 375-378.

DOI：10.16424/j.cnki.cn32-1807/r.2023.04.019

• 不明原因习惯性流产
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• C677T
• A1298C

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T、A1298C基因分布频率与不明原因习惯性流产(unexplained habitual abortion, UHA)之间的相关性。方法：将2021年1月—2022年12月于苏州大学附属第二医院就诊的104例UHA患者纳入病例组，589名健康妊娠女性作为对照组。分别采集两组静脉血并提取DNA，实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点和A1298C位点的多态性，分析各基因分布频率与UHA的关系。结果 ：MTHFR C677T基因型频率在病例组分布为野生型(CC)17.31%、杂合突变型(CT)50.96%和纯合突变型(TT)31.73%，对照组为CC 29.03%、CT 48.73%和TT 22.24%，两组分布差异存在统计学意义(χ2=7.909, P<0.05);MTHFR A1298C基因型分布频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05)；病例组MTHFR 677的T等位基因频率明显高于对照组(OR=1.532, 95%CI:1.138～2.063, P=0.005);Pearson相关性分析显示，基因型TT、等位基因T是不明原因习惯性流产的危险因素(OR>1, P<0.05)。结论：苏州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因和携带TT基因型可增加UHA风险，而单独携带MTHFR 1298C等位基因则不增加风险发生。

• 单位
  苏州大学附属第二医院