遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及常用检测方法

作者：李雪芹; 贺娟; 高颖婷; 肖伟利; 刘勇智; 丁海涛^*

来源：内蒙古医学杂志, 2019, 51(10): 1180-1182.

DOI：10.16096/J.cnki.nmgyxzz.2019.51.10.009

• 遗传性耳聋
• 耳聋基因
• 基因诊断

听觉对于人类而言具有不可替代的作用,遗传因素是耳聋的主要致病因素,而70%的遗传性耳聋表现为非综合征型耳聋。明确耳聋基因的突变类型,选择合适的耳聋基因检测方法对于明确耳聋的病因、预防及治疗等至关重要。因此,本文就常见的遗传性非综合征型耳聋基因的诊断策略及我国目前常用的耳聋基因检测方法做一综述。

• 单位
  内蒙古医科大学; 内蒙古自治区人民医院