遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习

作者：韩潇; 文钦^*; 刘学; 万锴; 颜红菊; 张诚; 张曦

来源：中华血液学杂志, 2021, 42(07): 603-605.

• 铁粒幼细胞贫血
• 新突变
• 文献复习

<正>X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5’’-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形铁粒幼红细胞、小细胞低色素性贫血以及血清铁和铁蛋白水平升高[3]。目前,已鉴定出104种不同的ALAS2突变。本研究中,我们报道了一个新

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学; 新桥医院