肌电图检查在遗传代谢病诊断中的意义

作者：王爽; 刘晓燕; 秦炯

来源：实用儿科临床杂志, 2010, (24): 1868-1869.

• 肌电图
• 线粒体病
• 异染性脑白质营养不良
• 甲基丙二酸尿症 electromyography
• mitochondrial disease
• metachromatic leukodystrophy
• methylmalonic aciduria

目的探讨肌电图(EMG)检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良(MLD)及甲基丙二酸尿症(MMA)]诊断中的意义。方法 18例患儿均明确诊断为遗传代谢病,线粒体病通过肌肉活检或基因检查,MLD通过芳基硫酸酯酶A检查,MMA通过尿气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)检查。对18例患儿均进行EMG检查,包括神经传导速度和针极EMG,并对结果进行分析。结果临床诊断:线粒体病11例,MLD6例,MMA晚发型1例。EMG检查结果异常者共9例,其中肌源性损害3例,神经性损害6例,另9例正常。诊断为线粒体病的11例患儿中,EMG呈肌源性损害者3例,呈神经性损害者1例,正常7例。诊断为MLD的6...

• 单位
  北京大学第一医院