潍坊地区耳聋基因检测在产前诊断的应用

作者：张海灵; 张海玉^*

来源：潍坊医学院学报, 2020, 42(05): 382-384.

DOI：10.16846/j.issn.1004-3101.2020.05.019

• 孕妇
• 耳聋基因检测
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的分析潍坊地区8周～12周孕妇的耳聋基因突变的携带情况,明确各突变位点的携带率,为进一步采取干预措施降低耳聋患儿出生率提供针对性的依据。方法采用微阵列芯片技术,对潍坊市1126例孕妇采集静脉血,检测常见的4个致聋基因GJB2,SLC26A4,12S rRNA及GJB3的15个致聋位点。结果在1126例孕妇中,耳聋基因携带者检出79例,检出率7.02%.其中GJB2基因检出率最高,达3.55%,检出携带235delC突变28例,299300delAT突变12例;检出率第2的SLC26A4基因突变33例,携带率2.93%;GJB3 538C>T突变者4例,携带率0.36%;线粒体12S rRNA突变者2例,携带率0.18%.结论对孕期女性进行遗传性耳聋基因检测、相关遗传咨询、生育聋儿风险评估及产前诊断能有效减少聋儿的出生。

• 单位
  潍坊市人民医院