女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展

作者：周爽; 谢平原; 卢光琇; 林戈

来源：现代生物医学进展, 2017, 17(25): 4986-4989.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2017.25.046

• Duchenne/Becker型肌营养不良
• 女性携带者
• X偏斜失活

Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。

• 单位
  人类干细胞国家工程研究中心; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院