尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因与新生儿黄疸

作者：孙革; 杜立中

来源：中华儿科杂志, 2006, (01): 71-73.

• 新生儿黄疸
• 多态性
• 基因启动子
• TAA
• 外显子
• UGT
• 母乳性黄疸
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
• 新生儿高胆红素血症
• 胆红素值

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)是胆红素结合的关键酶,此酶的缺陷使胆红素不能与葡萄糖醛酸结合形成结合胆红素,使非结合胆红素在体内堆积,导致Crigler-Najjar综合征(包括Ⅰ型、Ⅱ型)和G ilbert综合征。CN-Ⅰ型患儿由于高度缺乏UGT,生后1~2 d即出现严重黄疸,血清间接胆红素可

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院