脆性X综合征分子机制与诊治进展

作者：徐彩玲; 杨芳

来源：中国医师杂志, 2018, (07): 973-975+979.

• 脆性X综合征/遗传学/诊断/治疗
• 脆性X智力低下蛋白质/遗传学
• 产前诊断 Fragile X syndrome/GE/DI/TH
• Fragile X mental retardation protein/GE
• Prenatal diagnosis

脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病。主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常。脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1 (FMR1)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致。诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式。因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要。

• 单位
  南方医科大学