两种基因多态性与退行性腰椎管狭窄症的关联性分析

作者：张彦军; 郭铁峰^*; 杜凯然; 刘晓雪; 罗林钊; 李佳明

来源：中国中医骨伤科杂志, 2021, 29(08): 34-43.

• 基因多态性
• 腰椎管狭窄症
• 肝肾亏虚型
• 关联性
• 治疗靶点

目的:分析腰椎管狭窄症(Lumbar Spinal Stenosis,LSS)高发体质类型肝肾亏虚型与COL11A1、HBOX4位点多态性的相关性。方法:根据诊断和排除标准,随机抽取甘肃省中医院脊柱骨二科2016年6月至2018年6月门诊和住院治疗的退行性腰椎管狭窄症患者80例为病例组,以来自甘肃省中医院脊柱骨二科门诊的80例非腰椎退行性疾患患者为对照组,与病例组匹配,其中肝肾亏虚型35例,非肝肾亏虚型45例。抽取外周血2mL作为检测样本,提取DNA,对PCR产物进行DNA测序,检测COL11A1、HBOX4基因的2个位点(即rs1676486、rs520540位点),进行统计学分析。结果:COL11A1的rs1676486与等位基因频率病例组高于对照组(P<0.05),可能是导致腰椎管狭窄症的危险因素之一;对照组HBOX4的rs520540位点CT、TT、CC基因表达病例组低于对照组(P<0.05),可能是预防腰椎管狭窄症的因素之一。结论:COL11A1基因与6p21.3C/G位点多态性与腰椎管狭窄症之间存在一定关联性。选取COL11A1的一个SNP位点rs14637185,发现腰椎管狭窄患者的COL11A1基因型频率和等位基因型频率均高于非腰椎疾患的患者,但从中继续深入研究发现COL11A1、HBOX4基因的多态性与肝肾亏虚型腰椎管狭窄症患者存在一定相关性;HBOX4位于17q21的rs520540位点CT、TT、CC上调能够降低腰椎管狭窄症的发病率,将为治疗腰椎退行性病变提供新的治疗靶点。

• 单位
  甘肃中医药大学; 甘肃省中医院