一例基因移码变异所致Angelman综合征的临床特征和遗传学分析

作者：高在芬; 律玉强; 张开慧; 高敏; 马健; 王东; 盖中涛; 刘毅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1120-1123.

• Angelman综合征
• UBE3A基因
• 高通量测序技术
• 发育迟缓
• 癫痫 Angelman syndrome
• UBE3A gene
• High-throughput DNA sequencing
• Developmental delay
• Epilepsy

目的对1例临床表现为发育迟缓、癫痫的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母的外周血,应用高通量测序技术对患儿进行全外显子基因变异检测,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测结果显示患儿的UBE3A基因存在c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异,父母均未携带此杂合变异,为新生变异。结论 UBE3A基因c.1470delA(p.V491Ffs*6)杂合变异为患儿的遗传学病因。

• 单位
  山东大学齐鲁儿童医院