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摘要
目的 探讨BRAFV600E及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变甲状腺乳头状癌的风险评估中的价值。方法 收集2018年8月至2021年8月在我院就诊的甲状腺乳头状癌(PTC)患者68例，采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测BRAFV600E及TERT启动子突变。结果 BRAFV600E启动子突变率为66.18%，突变组与无突变组在年龄、肿瘤大小及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05)。TERT启动子突变率为11.76%，突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异(P>0.05)，在肿瘤大小上具有差异性，突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。BRAFV600E启动子联合TERT突变的发生率为7.35%，突变组与无突变组在年龄及送检淋巴结数目之间并无明显差异性(P>0.05)，在肿瘤大小上具有差异性，突变组的肿瘤明显大于无突变组(P<0.05)。对BRAFV600E及TERT启动子突变与临床特征之间进行分析，发现BRAFV600E是否突变与中央区转移之间具有差异性，其突变变态与肿瘤组织有无中央区转移存在差异(P<0.05);TERT的突变状态与肿瘤组织有无腺外浸润存在差异(P<0.05);BRAFV600E+TERT启动子的联合突变状态与腺外浸润、包膜侵犯及淋巴结转移有无之间存在差异(P<0.05)。结论 在PTC患者中，BRAFV600E的突变率较高，与患者临床特征关联性不强，TERT的突变率较低，与患者肿瘤大小相关，对PTC患者预后评估具有指导意义，同时出现BRAFV600E及TERT启动子突变的发生率较低，且与患者的肿瘤转移、浸润存在相关性，对PTC风险评估有重要价值。
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