Noonan综合征个案病例报道1例

作者：朱海琴; 谭丽兰; 胡新菊; 张端军

来源：现代诊断与治疗, 2019, 30(17): 3087-3088.

• Noonan综合征
• 常染色体
• 遗传性疾病

<正>1病例资料患儿,男,1岁2个月。自幼喂养困难,平素较少感冒,活动后无气促、发绀,父母非近亲婚配。个人史:患儿系G1P1,足月枕前位顺产,出生体重3.75Kg,身长49cm,无缺氧、抢救史,阿氏评分不详,母孕5月时感染单纯疱疹病毒,生后发现左眼睑下垂,1月时发现四肢肌张力低,现仍不能独站、不能说"爸爸、妈妈"等简单词汇。查体:身高75cm,体重7.5Kg,营养中等偏下,眼距稍宽,左眼上眼睑下垂,左眼球内收障碍,下颌短小,耳位低,口唇红润,颈短,颈蹼不

• 单位
  南昌市第三医院; 江西中医药大学; 南昌市生殖医院