Malformaciones Cong谷nitas: Aspectos Generales y Gen谷ticos Congenital Malformations: General and Genetic Aspects

作者：Mariana Rojas; Laura Walker

来源：International Journal of Morphology, 2012.

• Malformaciones congenitas
• Factores ambientales y geneticos
• Defectos del tubo neural
• Sindrome de CHARGE
• Congenital malformations
• Environmental and genetic factors
• Neural tube defects
• CHARGE syndrome

Los defectos del desarrollo se pueden deber a malformaciones cong谷nitas, deformaciones o disrupciones. El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores gen谷ticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial. Existe un per赤odo de mayor susceptibilidad frente a los terat車genos que corresponde a la etapa donde se est芍n formando la mayor赤a de los 車rganos y sistemas. La ingesti車n de plantas teratog谷nicas puede dar lugar a anomal赤as cong谷nitas en los fetos de animales. Los pesticidas como DDT, la contaminaci車n de las aguas por mercurio y los disruptores endocrinos afectan la embriog谷nesis de las distintas especies del reino animal. Tambi谷n se consideran como factores causantes de malformaciones a los agentes ambientales infecciosos y a algunos medicamentos. Los agentes f赤sicos como los aumentos de temperatura, las condiciones de hipoxia y las radiaciones afectan a distintos organismos, desde los peces al ser humano. La gen谷tica de las malformaciones ha sido dif赤cil de establecer, principalmente porque la mayor parte de ellas se caracteriza por presentar manifestaciones fenot赤picas diversas, que en muchos casos aparentemente no est芍n relacionadas y que son variables para los individuos afectados. Por otra parte, los estudios realizados indican que frecuentemente, en la determinaci車n gen谷tica de las malformaciones participan varios genes y las interacciones de 谷stos con el ambiente, aunque determinaciones monog谷nicas se han podido establecer para unos pocos casos. Ilustramos aqu赤 estos dos tipos contrastantes de determinaci車n gen谷tica, a trav谷s de la descripci車n de los factores gen谷ticos que estar赤an involucrados en los defectos del tubo neural y en el s赤ndrome de CHARGE, respectivamente. Developmental defects may be due to congenital malformations, deformations or disruptions; 10% of malformations are caused by environmental factors, 25% by genetics factors and 65% are due to unknown multifactorial problems. There is a developmental period of greater susceptibility to teratogens, which corresponds to the stages when most organs and systems are being formed. Ingestions of teratogenics plants may result in congenital anomalies in animal foetuses. Pesticide such as DDT, water contamination with the Hg and the endocrine disrupters affect embryogenesis of different animal species. As factors that provoke malformations there are environmental agents, infections and some drugs. Physical agents such as increased temperature, hypoxic conditions and radiation, affect different organisms from fishes to human. Gene