桥粒蛋白基因突变与婴儿猝死综合征

作者：尹维贺; 王晓阳; 贺盟; 张明昌

来源：中国法医学杂志, 2016, S1: 10-16.

DOI：10.13618/j.issn.1001-5728.2016.S1.004

• 法医病理学
• 婴儿猝死综合征
• 桥粒蛋白
• 基因突变

婴儿猝死综合征(SIDS)指1岁以内健康的婴儿在无明显病因下而发生猝死,经系统解剖、全面的现场调查和临床病史回顾仍难以完全解释其死亡原因。桥粒蛋白基因变异可引起心肌Cx43蛋白表达异常及心肌细胞钠电流的改变。本文综述介绍桥粒蛋白基因突变与SIDS发生的相关性。