伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测

作者：刘伟英^*; 高贵云; 郑璐瑶; 李明^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2020, 36(01): 13-15.

• 伴丘疹性损害的先天性无毛症
• HR基因
• Sanger测序

目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。

• 单位
  湖南航天医院; 上海交通大学医学院附属新华医院