新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

作者：沈玉燕; 黎剑; 肖刚; 冯宗辉

来源：中国优生与遗传杂志, 2016, 24(11): 97.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.11.039

• 新生儿
• 酶缺乏症
• 低酮性低血糖
• 辅酶
• 酰基
• 脱氢
• 脱气

<正>1病例患儿,女,49天,因"吸奶无力、食纳差10余天,加重伴吐奶1周"入院。生后32天因"食奶欠佳"就诊于当地医院,当地医院予以"四磨汤"口服治疗后未见好转。现吃奶60ml/餐需要40min左右,近一周来喜吐奶,偶成喷射性,喜用力,双下肢偶抖动,睡眠易惊醒,大便为绿色黄稀便,量中等,3-4次/天,小便正常。自出生后体重增长不良。为求进一步诊治特来我科。患儿系第1胎第1产,

• 单位
  怀化市妇幼保健院