Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征

作者：郭南; 吴小青; 薛会丽; 蔡美英; 安刚; 黄海龙; 徐两蒲^*

来源：海峡预防医学杂志, 2018, 24(04): 1-94.

• Turner综合征
• 染色体核型
• 卵泡刺激素
• 黄体生成素(LH)
• 产前诊断

目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结果 185例患者的染色体核型主要分6种:单体型、嵌合体型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)双着丝粒型和环状X型;患者普遍有闭经、身材矮小、肘外翻等体征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于对照组。结论对于生长明显滞后等特征的女孩,应尽早施行染色体核型检测,确诊后尽早进行激素治疗。积极开展产前筛查和产前诊断以避免此类患儿出生,显得尤为重要。

• 单位
  福建省妇幼保健院