原发性骨髓纤维化髓系肿瘤基因突变分析

作者：杜晓鹏; 庄万传^*; 柴星星; 何广胜; 何耀; 孟凡静

来源：临床血液学杂志, 2021, 34(03): 163-167.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2021.03.004

• 原发性骨髓纤维化
• 基因突变
• 临床特征
• 预后

目的:探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者25种髓系肿瘤基因的表达及其与临床特征、预后的关系。方法:收集2013年4月—2019年2月连云港市第二人民医院和江苏省人民医院60例初诊PMF患者的临床资料,回顾性分析PMF患者髓系肿瘤基因二代测序结果与年龄、性别、血液学指标、生化指标、预后的关系。结果:60例初诊PMF患者中,43例(71.7%)PMF患者检测到突变,共累及18个突变基因,突变频率较高的基因分别为JAK2(27例,45%)、TET2(17例,28%)、ASXL1(9例,15%)、CALR(5例,8%)、U2AF1(5例,8%),其中三阴组(JAK2-CALR-MPL-)29例(48%)、CALR-ASXL1+6例(10%),17例(28%)未检测到任何突变。JAK2突变组白细胞计数(t=2.492,P=0.016)和血红蛋白含量(t=3.247,P=0.002)高于三阴组,CALR突变组血红蛋白含量(t=2.668,P=0.011)和血小板计数(t=2.731,P=0.009)高于三阴组。单因素生存分析显示,ASXL1突变组(P=0.050)、三阴组(P=0.001 8)、CALR-/ASXL1+组(P=0.000 9)、男性(P=0.006)生存时间差;Cox多因素分析显示,ASXL1突变(P=0.022)、三阴组(P=0.001)、CALR-/ASXL1+(P=0.028)、男性(P=0.050)是影响PMF生存的不良危险因素。结论:PMF患者基因突变率较高;JAK2、CALR基因突变与血液学特征有关;男性、ASXL1突变、三阴突变、CALR-/ASXL1+突变因素与患者不良预后有关。

• 单位
  人民医院血液科; 连云港市第二人民医院; 蚌埠医学院