先天性巨结肠转录组学研究进展

作者：彭雪妮; 沈淳^*

来源：中华小儿外科杂志, 2019, (06).

• 先天性巨结肠
• 转录组学
• 非编码RNA

先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一,其在新生儿中的发病率为1∶5 000,男女发病比为4∶1,足月儿多见。HSCR是由遗传、环境等多因素导致的疾病,一般需要外科干预治疗,其基本病理改变是不同长度的远端肠管神经节缺如。现有研究主要集中在HSCR患者基因水平的改变,尚不足以解释HSCR发病中的性别差异、外显率差异和表型差异等,故转录作为基因表达调控的关键,应成为研究的新方向。转录组学即是从RNA水平研究基因表达的学科,本文主要论述HSCR在转录组学上的研究进展。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院