COL1A1突变致I型成骨不全/耳硬化家系的遗传和临床表型分析

作者：于慧前; 杜强; 李华伟; 李庆忠

来源：中华耳科学杂志, 2019, 17(3): 358-363.

DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2019.03.016

• 成骨不全
• 耳硬化症
• COL1A1基因
• 基因突变
• 基因诊断

目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其家系成员的基本临床资料,并应用二代测序对先证者、家系成员和50名健康正常对照的外周血标本进行基因测序和比较.结果 测序分析发现先证者COL1A1基因中c.3540delC(缺失胞嘧啶),导致氨基酸改变,即p.G1181Afs*58(移码突变),家庭成员中先证者

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院