儿童单基因糖尿病诊治进展及诊断策略

作者：章淼滢; 罗飞宏

来源：诊断学理论与实践, 2021, 20(03): 229-233.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2021.03.001

• 糖尿病
• 单基因
• 分子遗传机制

<正>单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1]。单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes in young, MODY)两大类。新生儿糖尿病的定义是患儿在出生后6个月内出现血糖持续性升高,但多数患儿在1个月内即起病[2]。过去几年中,部分临床表现及遗传方式不同于MODY的单基因糖尿病已经被确诊[3],此类儿童单基因糖尿病患者往往为新发显性致病基因变异所致,患儿缺乏家族史,最初常会被误诊为1型或2型糖尿病[4]。准确诊断单基因糖尿病可以为个体化治疗提供机会,

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院