儿童迟发性听力障碍的听力与基因联合筛查

作者：吴皓

来源：中国医学文摘.耳鼻咽喉科学, 2015, 30(04): 189-191.

DOI：10.19617/j.issn1001-1307.2015.04.002

• 听觉障碍
• 新生儿筛查
• 耳聋
• 基因

儿童迟发性听力障碍在我国的发病率高,为儿童言语发育和家庭带来较大困扰的同时也给社会带来沉重的负担。然而单一的新生儿听力筛查系统并不能发现这些潜在的迟发性听力障碍儿童。携带GJB2基因p.V37I纯合突变儿童是迟发性听力障碍的易感人群,我们可以利用高分辨溶解曲线的方法对新生儿进行p.V37I的突变筛查,从而有效预测迟发性听力障碍的发病并及时干预。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海交通大学