C7基因调节区遗传变异对结直肠癌易感性的影响研究

作者：崔彤; 赵丽娜^*; 王思月; 张洪梅; 张雪梅

来源：疾病监测, 2023, 38(04): 436-442.

• C7
• 单核苷酸多态性
• 结直肠癌
• 遗传易感性
• 免疫细胞浸润

目的 探讨补体7(C7)基因遗传变异与结直肠癌易感性的关系。方法 利用GEPIA数据库分析基因C7在结直肠癌组织与正常组织中的表达差异；利用TIMER数据库分析C7表达及拷贝数变异与结直肠癌免疫细胞浸润的相关关系。采用病例对照研究分析C7遗传变异对结直肠癌发病风险的影响。使用PCR-限制性片段长度多态性分析对C7 rs1061429和rs1376178单核苷酸多态性（SNP）进行基因分型。使用非条件logistic回归计算比值比（OR）和95%置信区间（CI），分析C7rs1061429和rs1376178遗传变异与结直肠癌易感性的关系。结果 与结直肠正常组织相比，C7在结直肠癌组织中的表达显著降低（P<0.05）。C7表达及拷贝数变异可影响结直肠癌免疫细胞浸润。与C7 rs1061429 CC基因型携带者相比，CA基因型携带者可显著增加直肠癌发病风险（OR=1.42,95%CI:1.08～1.86）。与C7 rs1376178 CC基因型携带者相比，CA基因型携带者的结肠癌发病风险增加（OR=1.50,95%CI:1.06～2.10）,CA或AA基因型携带者有较高的直肠癌发病风险，OR(95%CI)分别为1.46(1.06～2.03)和1.57(1.09～2.28)。结肠癌易感性的分层分析显示，与C7 rs1376178 CC基因型携带者相比，C7 rs1376178CA基因型携带者中女性（OR=2.01,95%CI:1.18～3.43）、非吸烟者（OR=1.70,95%CI:1.14～2.54）和非饮酒者（OR=1.57,95%CI:1.06～2.33）的结肠癌发病风险增加。直肠癌易感性的分层分析表明，与CC基因型携带者相比，C7 rs1061429 CA基因型携带者中男性（OR=1.64,95%CI:1.17～2.31）、相对低年龄组（OR=1.58,95%CI:1.07～2.33）的直肠癌发病风险增加；与CC基因型携带者相比，C7 rs1376178 AA基因型携带者中女性的直肠癌发病风险增加（OR=1.93,95%CI:1.05～3.54）,C7rs1376178 CA或AA基因型携带者中相对低年龄组（OR=1.86或2.23）、非吸烟者（OR=1.55或1.80）、非饮酒者（OR=1.51或1.62）的直肠癌发病风险增加（P<0.05）。结论 C7在结直肠癌发生过程中发挥着重要作用，C7 rs1061429和rs1376178多态性可与环境因素交互作用影响结直肠癌易感性。

• 单位
  生命科学学院; 公共卫生学院; 华北理工大学