胶原蛋白相关基因COL15A1多态性与盆腔器官脱垂的关联研究

作者：李蕾; 杨华; 朱兰^*

来源：现代妇产科进展, 2021, 30(10): 757-760.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2021.10.003

• 盆腔器官脱垂
• COL15A1
• 胶原蛋白
• 单核苷酸多态性

目的:评估胶原蛋白相关基因COL15A1的单核苷酸多态性(SNPs)与中国女性盆腔器官脱垂(POP)的遗传关联。方法:选取POP-QⅢ期和Ⅳ期脱垂的病例组(48例)和没有脱垂的对照组(48例),进行候选基因关联研究。采用目标区域捕获测序方法鉴定胶原相关基因COL15A1的多态性。SNPs与POP之间的关联通过Fisher精确检验(未校正模型)和logistic回归分析(校正POP发生高危因素分娩和妊娠)进行检测。结果:在未校正模型和校正模型中,COL15A1的SNP位点rs2297603与POP之间存在显著相关性(未校正模型:OR=0.44,95%CI为0.21～0.92,P=0.027;校正模型:OR=0.37,95%CI为0.17～0.83,P=0.016)。在校正模型中,rs2075663和rs7854112与POP之间趋向显著相关(OR=1.80,95%CI为0.97～3.35,P=0.062;OR=1.79,95%CI为0.91～3.53,P=0.092)。结论:COL15A1基因多态性与POP的发生相关,并发现与脱垂显著关联的候选SNPs。本研究结果为进一步研究胶原相关基因在POP病因中的作用提供新的证据。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院