线粒体是细胞内的能量工厂,参与多种重要生物学过程.线粒体脱氧核糖核酸(DNA)拷贝数在不同的组织器官和生理状态下具有巨大差异,与衰老、癌症及多种疾病密切相关,作为生物标志物在疾病诊断中具有重要的应用价值.对人体中线粒体DNA拷贝数的多样性,尤其是其在不同生理状况或疾病下的变化进行综述,探讨线粒体DNA拷贝数的生物学意义及其作为生物标志物的潜力.