原位甲下黑色素瘤的临床病理学特征和预后分析

作者：胡珏; 任敏; 蔡旭; 吕矫洁; 沈旭霞; 孔蕴毅^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(10).

• 黑色素瘤
• 免疫组织化学
• 原位杂交, 荧光
• 预后

目的探讨原位甲下黑色素瘤(subungual melanoma in situ, SMIS)的临床病理学、免疫组织化学、分子生物学及预后。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2018—2022年间SMIS共30例, 评估其病理学特征, 分析免疫组织化学和黑色素瘤第一代组合荧光原位杂交(FISH)联合9p21(CDKN2A)和8q24(MYC)基因检测结果, 并随访患者生存情况。结果患者30例, 男性8例, 女性22例, 年龄范围为22～65岁(中位年龄48岁)。所有病例均表现为甲纵行黑线, 最常受累的部位是大拇指(16/30, 53.3%), 56.7%(17/30)的病例具有Hutchinson现象。30例都表现为甲母质上皮黑色素细胞的增生, 细胞核深染且不规则, 细胞密度计数(melanocyte count, MC)范围30～185。29例细胞呈小到中等大小(29/30, 96.7%)。30例均有Paget样播散现象, 56.7%(17/30)的病例甲母质/甲床上皮内增生的肿瘤细胞中可见核分裂象。19例镜下见皮肤累及, 其中4例同时累及附属器。SOX10、PNL2、Melan A、HMB45、S-100蛋白和PRAME蛋白的阳性率分别为100.0%、100.0%、96.0%、95.0%、76.9%和83.3%。9例行FISH检测, 其中6例阳性。28例具随访资料, 均无病生存。结论 SMIS细胞以小到中等大小为主。MC较高、核深染且不规则、Paget样播散现象、上皮内增生的黑色素细胞出现核分裂象、累及周围皮肤及附属器等都是诊断SMIS的重要线索。SOX10和PRAME等免疫组织化学以及FISH检测可以协助诊断。

• 单位
  复旦大学; 复旦大学附属肿瘤医院