<正>患者女,13岁,左眼视力下降1周于2007年11月15日住院。患儿出生不久即有皮肤瘙痒,反复起斑疹,2002年曾因骨折行CT检查发现身体多处骨密度不均,12岁月经初潮。查体:头颅及面部无畸形,形体肥胖,体重80kg,乳房增大,双