100例癫痫患儿HLA-B*1502风险等位基因频率分布特征及意义

作者：任玲; 韩兆欢; 刘育青; 王艳; 周玄; 朱晓娜; 夏晓冰^*

来源：中国校医, 2023, 37(05): 384-391.

• HLA-B*1502
• 风险等位基因频率
• 儿童
• 癫痫

目的 分析癫痫患儿HLA-B*1502突变频率的分布特征，为癫痫患儿的个体化用药奠定基础。方法随机抽取2020年本院初诊癫痫患儿100例，采集基本临床信息，基因分型采用荧光染色原位杂交技术。数据比较采用卡方检验和Fisher确切概率法。结果 100例癫痫患儿中，rs3909184位点的CG型18例，rs2844682位点CT型41例，TT型2例。其中，男性癫痫患儿风险等位基因G的频率为7.9%,T的频率为21.9%；女性癫痫患儿rs3909184的风险等位基因G的频率为10.5%,T的频率为23.3%，性别差异无统计学意义(G：χ2=0.395,P=0.529;T：χ2=0.049,P=0.824)。7～14岁rs3909184风险等位基因G的频率最高(16.7%)，且有6例患儿同时携带2个风险等位基因(G/T或TT)。1～3岁癫痫患儿rs3909184风险等位基因G的频率居第2位(8.8%),rs2844682的风险等位基因T频率最高(29.4%)。结论 癫痫患儿HLA-B*1502基因rs3909184和rs2844682位点的基因型具有多态性，风险等位基因的分布具有性别和年龄差异特征，值得关注。

• 单位
  徐州医科大学