新生儿Beckwith-Wiedemann综合征16例临床分析

作者：王欢欢; 曹云; 陈超; 陆炜; 王来栓^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(02): 104-108.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2022.02.002

• Beckwith-Wiedemann综合征
• 婴儿, 新生
• 分子诊断

目的探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的临床表现和分子诊断经验。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料, 包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果共纳入16例BWS新生儿, 男9例, 女7例, 胎龄34～39周, 出生体重2 412～4 275 g。巨舌(9/16)和脐膨出(8/16)为主要临床特征, 出生体重大于均值2个标准差(12/16)为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准:评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS;5例评分≥2分但<4分和1例评分1分(其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分)的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断:临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低, 临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例, 合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS;BWS合并其他脏器异常比例高, 确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院