白细胞介素7受体α基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病一例

作者：张晓青; 宋晓翔; 唐伟国; 邱梅红; 金忠芹^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(12): 1013-1015.

• 重症联合免疫缺陷病
• 白细胞介素
• 基因缺陷

患儿女, 4.5月龄, 以"腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d"就诊, 结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测, 诊断为白细胞介素7受体α(IL7R)基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变, c.169T>C, p.C57R和c.799A>G, p.R267G(NM002185)既往均未见报道。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院