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摘要
目的 研究类孟买血型的血型鉴定方法和分子生物学特点。方法 用血清学方法对1例正反定型不符患者血样进行红细胞表型鉴定；用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原；PCR扩增FUT1基因编码区序列，对PCR产物进行直接测序分析以进一步明确基因型。结果 盐水法鉴定患者血型正定型为O型，反定型患者血清与试剂红细胞Ac、Bc、Oc均凝集，不规则抗体筛查结果均为阳性，自身细胞阴性。红细胞吸收放散试验显示患者红细胞放散液与B型红细胞反应为2+，与A型红细胞和O型红细胞反应为阴性。患者红细胞与抗-H在盐水介质中反应无凝集，O型对照红细胞与抗-H反应凝集，患者血浆与人源类孟买细胞在盐水介质中反应无凝集，证实该患者为Bmh类孟买血型。FUT1基因测序发现第551位发生了腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）2个碱基的缺失，存在基因突变，基因型为h1/h1，进一步证实患者为类孟买血型。结论 血清学结合分子生物学技术有助于类孟买血型的鉴定。
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