基于通路分析的重型痤疮全基因组关联研究

作者：杨健康; 冯家祺; 张平; 曹光琼; 何黎^*; 吴文娟^*

来源：中华皮肤科杂志, 2018, 51(09): 658-661.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.09.005

• 寻常痤疮
• 全基因组关联研究
• 通路分析

目的探讨与重型痤疮相关的基因通路。方法使用全基因组关联研究(GWAS)的芯片数据, 包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本, 每个标本检测900 015个SNP位点。对重型痤疮进行基因通路(KEGG数据库定义)分析。采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系, 使用错误发现率(FDR)对得到的结果进行多重检验校正, 校正后P < 0.05视为通路与重型痤疮相关。结果统计分析发现12条基因与重度痤疮相关(P < 0.001), 包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB。通路分析发现, 5条通路与重型痤疮相关(校正后P < 0.05), 包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢。结论本研究发现5条通路与重型痤疮相关, 分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程。

• 单位
  曲靖市第一人民医院; 大理大学; 昆明医科大学第一附属医院; 基础医学院