湖北省汉族人群MTHFRC677T 基因多态性分析

作者：代依林; 刘璐; 丁文成; 纪腾^*

来源：医药导报, 2022, 41(10): 1508-1512.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T
• 基因多态性
• 叶酸
• 湖北省汉族人群

目的 探索叶酸代谢障碍相关基因位点5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677单核苷酸多态性在湖北省汉族人群的分布情况，评估湖北省汉族人群叶酸代谢能力。方法 采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法技术检测11 830例健康体检者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性，并统计性别间基因型分布差异。结果 湖北省汉族人群MTHFR 677位点上CC、CT和TT基因型频率分别为36.83%,47.92%和15.25%。MTHFR T677T基因型男性较女性占比高，但差异无统计学意义；MTHFR C677T位点等位基因频率，男女之间差异无统计学意义；各基因型频率>45岁与≤45岁比较之间差异无统计学意义；女性>45岁和≤45岁基因型频率差异有统计学意义(P=0.033)。湖北省汉族人群纯合突变基因型(TT)与云南省、浙江省、广东省、河南省、吉林省、北京市汉族人群差异有统计学意义(P<0.05)。结论 湖北省汉族人群MTHFR基因多态性分布具有明显的地区特异性，并且不同年龄，不同性别的叶酸代谢水平也表现出一定的差异性，在补充叶酸时，应考虑MTHFR基因多态性的影响。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院