ZNF804A基因多态性与维吾尔族首发精神分裂症患者精神症状严重程度的关联研究

作者：孙乐乐; 史新玉; 徐斌; 胡红星; 母代斌; 傅松年; 师咏勇; 伊琦忠^*

来源：神经疾病与精神卫生, 2023, 23(01): 11-17.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6574.2023.01.003

• 精神分裂症
• 锌指蛋白804A基因
• 基因多态性
• 维吾尔族

目的了解锌指蛋白804A基因(ZNF804A)基因rs13009002、rs72893068、rs61739291 3个位点的基因多态性，并分析与维吾尔族首发精神分裂症患者精神症状严重程度的关系。方法于2015年7月至2018年6月，选取新疆维吾尔自治区喀什、和田精神卫生机构及新疆医科大学第一附属医院精神科收治的937例维吾尔族首发精神分裂症患者以及937名健康体检者为病例组和对照组。采用PANSS评估病例组精神症状的严重程度。采用高通量基因测序技术对两组ZNF804A基因rs13009002、rs72893068、rs61739291 3个位点进行测序分析，并对关联位点进行性别比较，比较基因多态性与精神症状严重程度。结果两组受试者rs72893068和rs61739291位点的基因型和基因频率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。两组受试者rs13009002位点G基因频率为92.2%(1 728/1 874)，高于对照组的90.2%(1 690/1 874)，差异有统计学意义(χ2=4.798,P<0.05)。两组受试者rs13009002位点显性[OR(95%CI)=1.30(1.02～1.66)]、超显性[OR(95%CI)=1.28(1.00～1.63)]和加性[OR(95%CI)=1.31(1.03～1.65)]遗传模式比较，差异有统计学意义(P<0.05)。在男性受试者中，病例组rs13009002位点显性GG基因型、超显性GG/TT基因型多于对照组，差异有统计学意义(χ2=11.944、11.645;P<0.01)。在男性受试者中，病例组G基因频率高于对照组，差异有统计学意义(χ2=11.020,P<0.01)。男性患者阴性症状得分高于女性，一般精神病理、抑郁和激活性得分低于女性，差异有统计学意义(t=2.003、2.023、3.296、2.736;P<0.05)；青年、中年、老年患者的阳性症状和思维障碍得分比较，差异有统计学意义(F=4.136、5.238;P<0.05)。病例组rs13009002显性GG基因型男性患者的阳性症状、思维障碍得分高于GT/TT基因型，差异有统计学意义(t=2.970、2.260;P<0.05)；超显性GG/TT基因型男性患者的阳性症状、思维障碍和攻击性得分高于GT基因型患者，差异有统计学意义(t=2.776、2.244、2.110;P<0.05)。结论ZNF804A基因rs13009002位点与我国维吾尔族首发精神分裂症的易感性相关，与男性患者精神症状严重程度相关，携带显性GG和超显性GG/TT基因型患者的阳性精神症状较严重。rs72893068、rs61739291位点与我国维吾尔族人群精神分裂症缺乏关联性。

• 单位
  上海交通大学; 新疆医科大学第一附属医院