1例RH血型基因缺失患者及家系的实验性研究

作者：吴争胜; 杜垚强^*; 陈秉宇; 王彬

来源：中国卫生检验杂志, 2022, 32(02): 135-138.

• RHD
• RHCE
• 基因缺失
• 荧光定量PCR
• 测序分析

目的 研究RH基因缺失型表型患者及家系的血型血清学特征，分析其表型基因序列的家系遗传背景和临床意义。方法 采集患者及其家属的EDTA-K2抗凝血，进行血型血清学检测标本RHD、C、c、E、e抗原，同时提取标本DNA，采用RHD和RHCE血型分型试剂盒及荧光定量PCR分型，然后进行RHD和RHCE血型测序试剂盒加样、PCR扩增，产物电泳切胶，上机Sanger测序。结果 患者血清学检测B型RH D阳性，缺失C、c、E、e抗原，直接抗人球蛋白阴性，抗体鉴定16谱细胞阳性，交叉配血与献血员均不相合。RHD、RHCE基因分子生物学鉴定得到，患者RHCE基因的缺失由RHD替换，患者基因型CE-D (2-9)-CE//Null，表型D--，产生抗体极可能为抗-Hr0;其配偶基因型CE//Ce，表型CCDEe;大女儿基因型CE//Null，表型CDE;小女儿基因型CE//CE-D (2-9)-CE，表型CDE。结论 RHCE基因容易与RHD基因存在重叠交叉，以及基因突变，导致RH表型缺失，中国人群中存在一定比例的抗-Hr0，临床输血需要引起高度重视。

• 单位
  杭州医学院; 浙江省人民医院