发育性髋关节发育不良患儿COL1A1基因启动子区突变筛查

作者：李连永; 赵群; 王莉莉; 高红; 张立军; 李祁伟

来源：中华小儿外科杂志, 2010, (6): 440-443.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2010.06.010

• 髋发育不良
• 先天性
• 髋关节
• 生长和发育
• DNA突变分析

目的 检测发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)患儿的COL1A1基因启动子区是否存在突变.方法 对COL1A1基因转录起始点上游1060 bp(-1024～+36 bp)的片段设计4对引物,在109例DDH患儿中分别进行PCR扩增,扩增产物直接测序.有基因变异的患儿,对其父母及100例正常儿的该段启动子也进行PCR扩增、测序,以确定

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院