甲基丙二酸血症家系的基因诊断与产前诊断

作者：张菁菁; 马定远; 孙云; 洪冬洋; **; 王玉国; 曾华沙; **; 许争峰^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(07): 485-489.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.07.031

• 甲基丙二酸血症
• MUT
• MMACHC
• 突变
• 产前诊断

目的:通过对35例甲基丙二酸血症家系进行基因检测，明确基因突变类型，并对高风险胎儿进行产前诊断，减少甲基丙二酸血症患儿的出生。方法:应用高通量测序技术检测甲基丙二酸血症相关基因(MUT、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、LMBRD1、ABCD4、HCFC1、GPHN、PCCA及PCCB),确定家系基因型，并通过Sanger测序对高风险胎儿进行产前诊断。结果:35例甲基丙二酸血症家系中，有30例为MMACHC基因突变导致的cblC型MMA,共检测出12种突变，其中c.79C>T为新变异；5例为MUT基因突变所致的单纯型MMA,共检测出9种突变，其中c.577A>T、c.1591delG、c.1610T>A及c.2216＿2219del为新突变。对8个家系的高风险胎儿进行相应突变位点的产前诊断，其中与先证者基因型一致的胎儿，家庭均选择终止妊娠，对野生型和仅携带一个突变位点的胎儿继续妊娠，随访后均发育正常。结论:通过对35例甲基丙二酸血症家系的高通量测序，发现5种新突变，通过基因诊断和产前诊断可有效防止甲基丙二酸血症患儿的出生，并为本地区后续基因筛查、遗传咨询提供依据。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院