线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作（MELAS）综合征是一种罕见的临床代谢性疾病，线粒体A3243G突变是MELAS发生的主要原因。该综合征临床可表现为卒中样发作，癫痫发作，扩张型或肥厚型心肌病和糖尿病等。本文报道一例A3243G突变导致的MELAS病例，同时发现患者母亲存在同一突变，因二者突变率不同，临床症状也有不同。本文结合病例特点进行了相关文献复习，对该疾病的诊疗提供帮助。
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